"Các phương pháp điều trị gen mới nhất cho phép các nhà khoa học kiểm soát hoạt động của các gen cụ thể," Ed Lein, giám đốc các chương trình sức khỏe não bộ của viện Allen Hoa kỳ, cho biết. "Điều đó mở ra khả năng cho các liệu pháp chính xác rất cụ thể đối với các rối loạn não bộ."
Từ chuột đến con người
Chương trình tăng tốc nghiên cứu Sức khỏe Não bộ của Viện Allen đang thu hút nhiều nhà khoa học với mục tiêu chuyển đổi kiến thức về não bộ thành các phương pháp điều trị các rối loạn của nó.
Jeff Carroll khi còn là một thiếu niên khi biết mẹ mình mắc bệnh Huntington, một chứng rối loạn di truyền gây tử vong, phá hủy các tế bào não.
"Toàn bộ lý do tôi theo đuổi khoa học bắt nguồn từ sự thất vọng khi không thể hiểu được điều gì đang xảy ra với mẹ mình," ông nói. Cuối cùng, Carroll biết được rằng chính ông cũng mang gen gây bệnh Huntington. Với ông, giải pháp dường như rất rõ ràng: "Vì chúng ta biết rằng tất cả những vấn đề nghiêm trọng trong bệnh Huntington đều bắt nguồn từ một gen duy nhất… vậy thì hãy loại bỏ gen đó.". Với quy mô lớn khi làm việc cùng với hàng trăm nhà nghiên cứu tại viện Viện Allen, Carroll nói rằng ông rất lạc quan.
Ông lưu ý rằng các liệu pháp gen đã thành công trong việc điều trị ít nhất một chứng rối loạn thần kinh, một bệnh di truyền hiếm gặp gọi là teo cơ tủy sống. Bệnh này do đột biến gen dẫn đến sự chết của các tế bào thần kinh vận động trong tủy sống gây ra.
“Tất cả những đứa trẻ mắc phải đột biến khủng khiếp này đều chết khi mới khoảng 18 tháng tuổi,” Carroll nói, “và giờ chúng đang học trung học. Vì vậy, những điều không thể tưởng tượng nổi giờ đây có thể thay đổi.”
Carroll cho biết mục tiêu của ông là giúp đẩy nhanh sự thay đổi đó.
Khoa học quy mô lớn, được chia sẻ
Viện Allen được thành lập năm 2003 bởi Paul Allen (đã qua đời) đồng sáng lập Microsoft và em gái ông.
Mục tiêu của viện là đẩy nhanh nghiên cứu khoa học. Và viện đã làm được điều đó bằng cách phát triển các công nghệ cho phép các nhà khoa học nhanh chóng xác định đặc điểm và lập bản đồ hàng triệu tế bào.
“Giờ đây chúng ta đã có mô tả đầy đủ về các loại tế bào cấu thành nên não bộ, cũng như nền tảng di truyền của các đặc tính của chúng,” Lein nói. “Nền tảng này cho phép chúng ta nghiên cứu bệnh tật.”
Các nhà khoa học tại Allen đã bắt đầu nghiên cứu cách bệnh Alzheimer làm thay đổi các tế bào thần kinh trong não.
“Nó ảnh hưởng đến các loại tế bào thần kinh rất cụ thể, những tế bào này bị mất đi sớm trong quá trình bệnh và sau đó tiếp tục bị mất đi trong suốt quá trình bệnh,” Lein nói.
Ông cho biết, các liệu pháp gen được thiết kế để bảo vệ những tế bào thần kinh này có thể làm chậm hoặc ngăn ngừa các triệu chứng. Các phương pháp tương tự cũng có thể hiệu quả trong việc bảo tồn các tế bào thần kinh bị ảnh hưởng bởi bệnh Parkinson hoặc ALS.
Tuy nhiên, cuối cùng, Viện Allen có thể không phải là nơi duy nhất phát triển các liệu pháp này. Chính sách công khai cơ sở dữ liệu của viện cho phép bất cứ ai cũng có thể tham gia tìm kiếm câu trả lời.